Malattie rare, screening neonatale esteso per 'assicurare tempestivo aggiornamento panel'

(Adnkronos) - Ogni anno in Italia lo screening neonatale esteso (Sne), che individua alla nascita 49 patologie, salva o migliora la vita a più di 400 bambini. Anche grazie alle associazioni di pazienti, il nostro Paese è leader in Europa nell'implementazione di questo programma di prevenzione: non solo un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Essere un'eccellenza europea però non basta. E' necessario dare piena attuazione alla Legge n. 167/2016 e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening per ridurre insopportabili disuguaglianze tra regioni, porre fine a tragedie evitabili e garantire a ogni bambino, a prescindere dal luogo di nascita, il diritto alla salute, alla vita.  

E' quanto emerso dall'evento 'Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica', che si è svolto oggi a Roma, organizzato da Uniamo, Federazione italiana malattie rare, con la partecipazione dei componenti dell'Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche. Partendo dalla presentazione de 'Il barometro di MonitoRare: dossier Sne' - approfondimento del Rapporto MonitoRare, unico esempio in Europa di monitoraggio condotto da un'organizzazione di pazienti - si è fatto il punto sullo stato dell'arte dello Sne in Italia, alla luce delle nuove frontiere aperte dalla genetica e del panorama europeo.  

"A giugno del 2021 il gruppo di lavoro Sne ha espresso parere positivo in merito all'introduzione dell'atrofia muscolare spinale nel panel - afferma Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo - Sono passati 4 anni e lo screening neonatale per la Sma non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l'aggiornamento dei Lea", Livelli essenziali di assistenza, "con l'approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive) in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l'appunto, l'ampliamento del panel Sne. Due gli auspici: nel breve periodo, ci appelliamo alle Regioni perché possano dare l'avvio a progetti pilota sulla leucodistrofia metacromatica e altre patologie; il secondo è che si possa pensare e adottare un iter diverso per l'aggiornamento del panel Sne, che sia tempestivo. Risulta evidente, infatti, che legare l'aggiornamento al (maxi) decreto Lea non è una procedura adeguata: occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l'arrivo di nuove terapie e l'ampliamento Sne: le tempistiche, in questo caso, sono tutto e fanno la differenza per la vita delle persone".  

Nel panorama delle malattie rare, "la diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie - sottolinea Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia - E' la 'conditio sine qua' non per renderle efficaci. Avere una cura, ma non garantirne l'accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inammissibile ed equivale, a mio avviso, a un'omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili, ma condannati da una diagnosi tardiva. Lo so io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 per una Mld scoperta troppo tardi. E lo sa la famiglia della piccola Gioia, diagnosticata nel 2024 per la stessa malattia, e diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione ideata e promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico e istituzionale, e spinto l'Emilia Romagna a programmare l'avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica". Aggiunge Andrea Piccioli, direttore generale dell'Istituto superiore di sanità: "L'Iss da sempre è impegnato nell'implementazione dello screening neonatale esteso attraverso il monitoraggio dell'efficacia dei programmi in atto e la promozione della ricerca scientifica finalizzata alla definizione di percorsi sempre più specifici, sensibili e sostenibili".  

All'evento hanno partecipato anche alcuni componenti dell'Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche. Tra questi, l'onorevole Maria Elena Boschi. "L'Italia - ha rimarcato - dispone del programma di screening neonatale più avanzato d'Europa, grazie al quale viene garantito a ogni neonato uno screening gratuito di ben 49 patologie. Questo numero, però, è fermo da troppo tempo e non possiamo di certo nasconderci dietro a questo primato quando la realtà racconta ben altro. La realtà, infatti, dice che già da 4 anni il gruppo di lavoro Sne istituito presso il ministero della Salute ha identificato una lista di almeno altre 10 patologie da inserire nel panel Sne. A queste potrebbero aggiungersene altre, come ad esempio la leucodistrofia metacromatica, rispetto alla quale sono già attivi due progetti pilota in Toscana e in Lombardia. Tutto però è fermo in attesa dell'aggiornamento Lea. Nel frattempo, alcune Regioni si sono mosse in autonomia, ma questa non è la strada che dobbiamo percorrere. Le storie di bambini come Ettore, o come Gioia, che non hanno potuto accedere allo screening in quanto nati in una regione o in un ospedale in cui non era assicurato lo screening, sono sempre di più, e questo a causa dell'immobilità di un meccanismo che non garantisce un aggiornamento tempestivo delle patologie da ricercare con lo Sne. Serve individuare al più presto un procedimento - slegato dall'aggiornamento Lea - che garantisca a tutti i nuovi nati, su tutto il territorio nazionale, l'accesso allo Sne per tutte le patologie attualmente candidabili. Altrimenti il primato europeo non serve a nulla". 

L'onorevole Ilenia Malavasi ha evidenziato che "il diritto di tutti i neonati e delle loro famiglie a poter accedere allo screening neonatale, sicuro e gratuito - un percorso di diagnosi precoce che permette di mettere in sicurezza la salute di bimbi che altrimenti potrebbero andare incontro agli effetti invalidanti e vitali di malattie gravi - è sancito dalla Legge 167/2016, attualmente previsto per 49 patologie. La stessa legge prevede anche una revisione periodica di questo elenco e quindi l'aggiunta di altre patologie da ricercare, per andare di pari passo con i progressi della ricerca. Purtroppo, mentre la scienza progredisce, gli aggiornamenti per lo Sne ancora no. Questo fa sì che le Regioni si muovano in modo autonomo, creando disparità territoriali gravi e dolorose, se pensiamo che tutto questo riguarda la vita di bambini, che può essere decisa dal territorio in cui si nasce. E' il caso, per esempio, della Sma - una delle rare malattie neuromuscolari genetiche con più incidenza neonatale - il cui screening è attualmente previsto in sole 13 regioni italiane: aggiungere la Sma nel panel significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica, aspetti che impattano fortemente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Oggi sono 12 le nuove patologie che si possono sottoporre a screening e da 4 anni è incredibilmente tutto fermo. Uguali diritti e uguali possibilità per tutti i cittadini sull'intero territorio nazionale sono pilastri della nostra democrazia e devono trovare piena e tempestiva attuazione, anche e soprattutto in campo sanitario".